Mengenal Penyakit Thalassemia yang Turun Temurun
Apa Itu Penyakit Thalassemia
Kalau kamu pernah dengar tentang penyakit thalassemia, mungkin kamu tahu bahwa ini termasuk gangguan darah yang diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit thalassemia terjadi karena kelainan genetik yang membuat tubuh tidak bisa memproduksi hemoglobin secara normal. Padahal, hemoglobin adalah protein penting di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Ketika seseorang mengalami penyakit thalassemia, tubuhnya tidak mampu memproduksi cukup sel darah merah yang sehat. Akibatnya, penderita sering mengalami anemia kronis, mudah lelah, kulit pucat, dan dalam beberapa kasus, bisa mengalami gangguan pertumbuhan.
Yang membuat penyakit thalassemia unik adalah sifatnya yang diwariskan. Jadi kalau salah satu atau kedua orang tua memiliki gen pembawa thalassemia, kemungkinan besar anaknya juga akan mewarisi kondisi ini. Itulah mengapa penting untuk melakukan skrining genetik sebelum menikah atau memiliki anak.
Jenis-Jenis Penyakit Thalassemia
Secara umum, penyakit thalassemia dibagi menjadi dua tipe utama, yaitu thalassemia alfa dan thalassemia beta. Pembagian ini didasarkan pada bagian rantai protein hemoglobin yang terganggu.
Pada thalassemia alfa, tubuh kekurangan produksi rantai alfa hemoglobin. Jenis ini sering ditemukan di Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Sementara itu, thalassemia beta disebabkan oleh kekurangan rantai beta, dan lebih umum ditemukan di wilayah Mediterania, Timur Tengah, serta Asia Selatan.
Kedua jenis penyakit thalassemia ini masih terbagi lagi menjadi bentuk ringan dan berat. Bentuk ringan disebut thalassemia minor, biasanya tidak menunjukkan gejala yang signifikan dan sering tidak disadari. Sedangkan bentuk berat disebut thalassemia mayor, di mana penderita membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup.
Baca Juga: Mengenal Berbagai Penyebab Mata Merah
Penyebab dan Mekanisme Penyakit Thalassemia
Faktor Genetik Sebagai Penyebab Utama
Penyebab utama penyakit thalassemia adalah kelainan genetik. Artinya, penyakit ini tidak menular dan tidak bisa muncul karena pola hidup yang salah. Seseorang akan menderita thalassemia jika mewarisi dua gen rusak dari kedua orang tuanya.
Kalau hanya satu gen yang rusak, orang tersebut disebut sebagai pembawa sifat thalassemia atau carrier. Biasanya, pembawa sifat ini tidak menunjukkan gejala yang parah, tapi bisa menurunkan gen cacat itu kepada anaknya di masa depan.
Dalam kasus penyakit thalassemia, gen yang rusak menyebabkan tubuh tidak bisa membentuk hemoglobin secara sempurna. Akibatnya, sel darah merah yang dihasilkan menjadi lemah dan cepat rusak. Hal inilah yang menimbulkan gejala anemia kronis.
Dampak Kekurangan Hemoglobin
Hemoglobin adalah zat yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Jadi ketika jumlahnya menurun, penderita penyakit thalassemia mengalami kekurangan oksigen di jaringan tubuhnya.
Kondisi ini membuat penderita cepat merasa lelah, pucat, bahkan bisa mengalami sesak napas. Pada anak-anak, kekurangan oksigen juga bisa menghambat pertumbuhan dan menyebabkan gangguan perkembangan fisik.
Selain itu, tubuh penderita penyakit thalassemia berusaha keras mengganti sel darah merah yang rusak dengan cara memperbesar ukuran sumsum tulang. Akibatnya, bentuk tulang wajah dan tengkorak bisa berubah, terutama pada penderita thalassemia berat.
Baca Juga: Penyakit Ginjal dan Pentingnya Menjaga Kesehatan Tubuh
Gejala-Gejala Penyakit Thalassemia
Gejala Ringan pada Thalassemia Minor
Banyak orang yang memiliki thalassemia ringan tidak menyadari bahwa dirinya membawa gen penyakit ini. Gejalanya sering kali samar dan mirip seperti anemia biasa. Penderita penyakit thalassemia minor mungkin hanya merasa cepat lelah, pucat, atau lemah setelah beraktivitas berat.
Biasanya, kondisi ini baru diketahui setelah melakukan pemeriksaan darah lengkap. Meskipun tidak berbahaya, penting untuk mengetahui status carrier karena bisa berpengaruh pada keturunan nanti.
Gejala Berat pada Thalassemia Mayor
Pada penyakit thalassemia mayor, gejala mulai muncul sejak usia bayi atau anak-anak. Anak-anak yang mengidap thalassemia berat sering tampak pucat, rewel, tidak aktif, dan pertumbuhannya lambat.
Selain itu, penderita juga bisa mengalami pembengkakan pada perut akibat pembesaran limpa dan hati. Bentuk tulang wajah juga bisa berubah karena aktivitas sumsum tulang yang berlebihan untuk memproduksi sel darah merah.
Penderita penyakit thalassemia berat biasanya memerlukan transfusi darah setiap beberapa minggu untuk menjaga kadar hemoglobin tetap normal. Tanpa transfusi, kadar oksigen dalam tubuh bisa sangat rendah dan berisiko menyebabkan komplikasi serius.
Baca Juga: Penyakit Jantung dan Pentingnya Menjaga Kesehatan
Komplikasi Akibat Penyakit Thalassemia
Penumpukan Zat Besi di Tubuh
Salah satu komplikasi utama dari penyakit thalassemia adalah penumpukan zat besi akibat transfusi darah yang dilakukan berulang kali. Tubuh tidak bisa membuang kelebihan zat besi dengan mudah, sehingga zat ini menumpuk di organ vital seperti jantung, hati, dan pankreas.
Jika tidak diatasi, penumpukan zat besi bisa menyebabkan gagal jantung, kerusakan hati, dan diabetes. Untuk mencegah hal ini, penderita penyakit thalassemia biasanya menjalani terapi khelasi besi, yaitu pengobatan untuk membantu mengeluarkan zat besi berlebih dari tubuh.
Gangguan Tulang dan Pertumbuhan
Selain masalah pada organ, penyakit thalassemia juga bisa memengaruhi struktur tulang. Karena tubuh terus berusaha memproduksi sel darah merah, sumsum tulang bekerja lebih keras dan menyebabkan tulang menjadi rapuh serta mudah patah.
Pada anak-anak, pertumbuhan sering terhambat dan pubertas bisa terlambat. Itu sebabnya, penderita penyakit thalassemia yang masih anak-anak perlu mendapatkan pemantauan ketat agar tumbuh kembangnya tetap optimal.
Gangguan pada Organ Dalam
Komplikasi penyakit thalassemia juga bisa melibatkan pembesaran limpa atau splenomegali. Limpa berfungsi menyaring sel darah merah yang rusak, tapi jika kerusakan terlalu banyak, limpa ikut membesar dan akhirnya malah merusak sel darah merah sehat. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan limpa atau splenektomi perlu dilakukan.
Selain limpa, jantung juga bisa terkena dampaknya. Tekanan darah rendah dan gangguan irama jantung bisa terjadi akibat kurangnya oksigen dalam darah. Oleh karena itu, penderita penyakit thalassemia perlu rutin melakukan pemeriksaan jantung.
Baca Juga: Manfaat Konsumsi Bayam untuk Kesehatan Sehari-hari
Cara Mendiagnosis Penyakit Thalassemia
Pemeriksaan Darah
Diagnosis penyakit thalassemia biasanya dimulai dengan pemeriksaan darah lengkap untuk melihat kadar hemoglobin dan bentuk sel darah merah. Pada penderita thalassemia, sel darah merah cenderung lebih kecil dan pucat dari normal.
Jika ditemukan tanda-tanda yang mencurigakan, dokter akan melanjutkan dengan tes hemoglobin elektroforesis untuk menentukan jenis hemoglobin yang abnormal. Tes ini sangat penting untuk memastikan apakah seseorang benar-benar mengidap penyakit thalassemia atau hanya menjadi pembawa sifatnya.
Pemeriksaan Genetik
Untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan genetik bisa dilakukan. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi apakah ada mutasi gen yang menyebabkan penyakit thalassemia. Pemeriksaan genetik juga berguna untuk konseling pra-nikah, sehingga pasangan bisa mengetahui risiko menurunkan penyakit ini ke anak-anak mereka.
Bagi ibu hamil yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit thalassemia, tes prenatal seperti amniosentesis juga bisa dilakukan untuk memeriksa kondisi janin sejak dalam kandungan.
Pengobatan dan Penanganan Penyakit Thalassemia
Transfusi Darah Rutin
Sampai saat ini, pengobatan utama untuk penyakit thalassemia berat adalah transfusi darah rutin. Tujuannya untuk menjaga kadar hemoglobin tetap normal agar tubuh mendapat cukup oksigen. Transfusi biasanya dilakukan setiap 2 hingga 4 minggu sekali, tergantung kondisi pasien.
Meskipun efektif, transfusi darah jangka panjang juga memiliki risiko penumpukan zat besi. Karena itu, penderita penyakit thalassemia yang menjalani terapi ini perlu diawasi secara rutin oleh dokter dan menjalani terapi tambahan untuk mengeluarkan zat besi berlebih.
Terapi Khelasi Besi
Seperti yang disebutkan sebelumnya, terapi khelasi besi sangat penting bagi penderita penyakit thalassemia yang sering transfusi darah. Obat khelasi bekerja dengan cara mengikat zat besi berlebih dan mengeluarkannya lewat urin atau feses.
Obat yang umum digunakan misalnya deferoksamin atau deferasiroks. Terapi ini harus dijalankan secara rutin agar organ-organ penting tetap terlindungi dari kerusakan akibat zat besi berlebih.
Transplantasi Sumsum Tulang
Transplantasi sumsum tulang menjadi satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan penyakit thalassemia. Dalam prosedur ini, sumsum tulang penderita yang rusak diganti dengan sumsum tulang dari donor sehat yang cocok.
Jika berhasil, tubuh penderita bisa mulai memproduksi sel darah merah yang normal dan tidak memerlukan transfusi lagi. Namun, prosedur ini cukup kompleks dan hanya bisa dilakukan pada pasien dengan kondisi tertentu.
Perawatan Tambahan dan Gaya Hidup Sehat
Selain pengobatan medis, penderita penyakit thalassemia juga perlu menjaga gaya hidup sehat. Pola makan bergizi seimbang dengan banyak sayuran hijau, buah, dan sumber protein tanpa zat besi tinggi bisa membantu menjaga kondisi tubuh tetap stabil.
Penderita disarankan untuk menghindari suplemen zat besi tanpa anjuran dokter karena tubuh mereka sudah memiliki kadar besi tinggi. Olahraga ringan seperti berjalan kaki atau yoga juga baik untuk meningkatkan kebugaran tanpa membebani jantung.
Penting juga untuk mendapatkan vaksinasi rutin dan menjaga kebersihan agar terhindar dari infeksi. Karena sistem kekebalan tubuh penderita penyakit thalassemia sering kali lebih rentan, menjaga daya tahan tubuh menjadi prioritas utama.
Pencegahan Penyakit Thalassemia
Edukasi dan Tes Pra-Nikah
Karena penyakit thalassemia bersifat genetik, langkah terbaik untuk mencegahnya adalah melalui edukasi dan deteksi dini. Tes pra-nikah menjadi cara paling efektif untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen thalassemia atau tidak.
Jika kedua calon pasangan sama-sama carrier, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan lahir dengan penyakit thalassemia berat. Dengan mengetahui risiko ini sejak awal, pasangan bisa mengambil keputusan yang lebih bijak untuk masa depan keluarga mereka.
Pemeriksaan Rutin dan Dukungan Psikologis
Bagi penderita penyakit thalassemia, pemeriksaan darah rutin adalah bagian penting dari perawatan. Pemantauan kadar hemoglobin, fungsi organ, dan kadar zat besi perlu dilakukan secara berkala agar kondisi tetap terkontrol
